5年穿孔4次！这个患者的小肠到底有什么问题？

图2：术中所见

故事到这里，外科医生的工作好像已经做完了？但是 一个好的外科医生应该是一个内科医生+一把刀。对于这个反复穿孔的患者，究竟病因何在呢？

患者反复四次出现小肠穿孔，虽然每次切除了病灶，但是穿孔原因不明，因此很有必要去探究病因（自身免疫性？维生素缺乏？神经血管？遗传相关？）。于是在住院期间，继续对其进行详细检查。

主要检查结果包括：

①染色体核型分析未见明显异常及结缔组织病相关基因检测未见突变；

②胃肠镜提示：胃炎，HP（-）；痔疮，活检未见结肠炎及克罗恩病灶；

③心彩超、全消化道造影未见异常；

④自身免疫指标：抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA），C3和C4水平处于正常范围；

⑤轻度的IgG和IgM低丙种球蛋白血症及维生素缺乏（包括维生素A、B1、B5和C）；

⑥病理标本送外部机构检查提示：组织细胞炎症，主要呈现固有肌层外纵层的斑片状丢失，并被纤维化、憩室、透壁炎症、与穿孔和粘连相关的急性浆膜炎所替代。

图3：A图正常肠道组织结构；B图患者肠道组织病理

考虑到患者有反复自发性小肠穿孔的病史，虽进行了多次腹部手术，但术中发现粘连情况较为轻微，因此有必要考虑结缔组织疾病，如埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）。

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）又称弹力过度性皮肤、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病，与胶原蛋白生成障碍相关。EDS患者皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。根据临床特点与遗传学特征，可将本病分为11个亚型，该病无根治方法。血管型EDS（vEDS）是最严重的亚型，但患者通常不具有EDS的典型症状，包括皮肤超伸展性和关节高活动性，但却面临着危及生命的动脉夹层和破裂以及肠道和子宫撕裂或破裂等灾难性并发症。

但根据患者临床表现、腹部CT、心超以及后续的遗传检测（未见相关基因突变），暂不考虑此疾病；反复的穿孔也让我们想到了克罗恩病，但患者结合患者肠镜及消化道造影结果暂不考虑此病；免疫性疾病如系统性红斑狼疮和ANCA相关血管炎会导致血管在内的多个器官的广泛组织损伤，而病人免疫指标正常，也不考虑。

结合患者临床表现、实验室检查及病理结果，排除各种鉴别诊断， 该患者为何5年穿孔4次？

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责任编辑：起雄

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