常见的家族遗传病有哪些

家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较容易看到家族史；常染色体隐性遗传病，因为父母双方都是携带者，没有表...

纪妍│惠州市中心人民医院

2023/04/10 播放（62234）

"家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身性发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起的，或者致病基因所控制的一类的疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：1、染色...

张先华│湖南省人民医院

2023/01/13 收听(39526)

遗传病种类很多，常见的家族遗传病种类也有很多，如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症，以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血，这两种贫血在广...

李聪敏│河南省人民医院

2023/03/31 播放（41252）

"家族遗传病是指有些遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制的疾病，通常这些遗传病是指完全或者部分由遗传因素所决定的疾病，有些是先天性的，可能生来就看到，也有可能是后天发病的，在...

李芊绵│有来医生健康科普平台

2023/05/28 收听(86282)

"家族性遗传病包括很多，例如遗传性舞蹈病，还有软骨发育不全或者成骨不全，苯丙酮尿症、白化病等也属于有基因控制的家族遗传性疾病。此外，一些家族遗传性疾病的发病与性染色体有关，例如...

聂志扬│北京医院

2023/11/19 收听(81198)

目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/03/03 收听(36242)

常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/01/04 收听(62842)

"临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导...

聂志扬│北京医院

2023/11/09 收听(22928)

常见的遗传病包括：

1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；

2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等；

...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/05/29 播放（57768）

家族遗传病对于某些病型来说，两代到三代就可能不携带致病基因，主要是单基因疾病。对于多基因疾病，致病基因可能一直存在，但是，每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性...

张天鹏│鸡西市人民医院

2023/05/12 收听(64570)

"家族性的遗传病几代能够消失？很难回答，具体还需要看是单基因遗传还是多基因遗传。对于多基因遗传病，讨论起来非常的复杂。以单基因遗传病为例，单一基因遗传病又可以分为常染色体隐性遗...

金鑫│枣庄市中医医院

2023/05/27 收听(47568)

苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高，而对身体...

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/04/18 收听(89688)

苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性致病基因的携带者，在每次怀孕、生育时，患者胎儿的几率是1/4。因为苯酮尿症是...

刘宁│郑州大学第一附属医院

2023/10/26 播放（48884）

"常见的遗传疾病的遗传方式有如下几种：第一种、是常染色体显性遗传，这种遗传方式一般在家族的每一代中可能都会有患病者，是比较容易遗传的一种方式。第二种、是常染色体隐性遗传，通常可...

聂志扬│北京医院

2023/04/18 收听(47006)

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...

聂志扬│北京医院

2023/12/08 收听(81394)

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/06/14 收听(39064)

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2023/11/05 收听(88964)

比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其中第1-22对为常染色体，第23对为性染色体。

致病基因位于1-...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/05/23 播放（46783）

家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/02/25 收听(57476)

多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/04/18 收听(47594)