从遗传学角度来聊聊血型

——关于血型的那些事——

ABO血型系统主要是根据人类红细胞表面所含不同的血型抗原而命名的，抗原包括A、B、H三种。四种血型的红细胞上都含有少量的H抗原，其中O型血的红细胞上只有少量的H抗原。H抗原是形成A、B抗原的结构基础（划重点，待会孟买血型也会提到），但是H物质的抗原性很弱，因此血清中一般都没有抗H抗体。

这里提到抗原与抗体，再回顾一下：

抗原-antigen：是指能引起抗体生成的物质，是任何可诱发免疫反应的物质。此处红细胞上抗原属于存在于同一种族不同个体之间的同种异型抗原（9alloantigens）。

抗体-antibody：机体在抗原物质刺激下，由B细胞分化成的浆细胞所产生的、可与相应抗原发生特异性结合反应的免疫球蛋白。（TIPS：抗体是生物学功能上的概念，而免疫球蛋白是化学结构上的概念。所有抗体的化学基础都是免疫球蛋白，但免疫球蛋白并不都具有抗体活性。）

血型分布：A、B、O型各占约30%，AB型约占10%。不同血型间相互输血，可引起严重的输血反应其中，AB型可以接受任何血型的血液输入，因此被称作万能受血者，O型可以输出给任何血型的人体内，因此被称作万能输血者、异能血者。

血型的遗传规律如上左侧，可见其基因型和表现型，通过遗传规律我们可以得到：

（1）A型人之间，或者A型人与O型人婚配，其子女为A型或O型；

（2）如果夫妇两人分别是A型和B型，其子女可以是任何血型；

（3）AB型的人与任何人婚配，都不会生出O型的子女；

（4）O型的人与任何人婚配，都不会生出AB型的子女。

An intriguing puzzle - Bombay blood type 一个奇特问题-孟买血型

这里涉及到非等位基因相互作用其中之一 ——上位效应（epistasis)，就是两对基因同时控制一个形状发育，其中一对基因对另外一对有遮盖作用，这种基因互作类型便是上位效应或异位显性，起掩盖作用的那一对等位基因称为上位基因（epistatic gene）；表型效应被掩盖的那对等位基因称为下位基因（hypostatic gene）

那么上位效应也分显性上位和隐性上位两种，这里提到的孟买血型问题就是隐性上位的典例，其中隐性等位基因hh是IA、IB、i的上位基因，因而不会产生H蛋白，则A或B抗原都不能出现，故只要是hh基因型的人表型看起来都像是O型血，但这里孟买血型不是真正的O型血，而被称为Oh。最初1952年在孟买发现这种血型时，是因为并非A，B或AB 型，才在检测时被误以为是O型。在孟买型最多的孟买，这类血型的出现频率才约为一万分之一，华人出现孟买型的机会更少。

Rh血型系统，意为恒河猴（Rhesus Macacus）血型系统，是人类的一种血型系统，有阴性与阳性之分。当一个人的红细胞上存在一种D血型物质（抗原）时，则称为Rh阳性，用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh（-）表示。

正如ABO血型系统，（有抗原的A、B能接受O型血，无抗原的O则不能接受A、B）RH阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。

Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%，这就是为什么叫做“熊猫血”。在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人中，Rh阴性血型人约占15%

其编码基因位于4号染色体上。MNS血型系统包括超过40种抗原，其中四种最为重要，分别称为M、N、S、s抗原，它们对应的抗体都与输血反应有关。M、N、S、s抗原均为糖蛋白，与MN有关的糖蛋白称为血型糖蛋白A（glycophorins A，GPA），与Ss有关的称为血型糖蛋白B（glycophorins B，GPB）

这个对于我来说是新故事，简单讲讲：

美国科学家皮特·达达莫博士认为，人类的血型是由进化决定的。

我们的4种血型——O型、A型、B型和AB型——并不是在所有的人身上同时出现，而是由于不断进化和人们在不同气候地区定居下来后逐渐形成。在寒冷的年代，由于草原上可供吃用的东西匮乏，游牧部落不得不去适应新地形所能提供的新食物。由于新的饮食结构出现，人的消化系统和免疫系统也会随之有所变化，紧接着血型也会有所变化。

O型血的历史最为悠久。它大约出现于公元前6万至4万年之间，当时的尼安德特人吃的是简单的饭食：野草、昆虫和从树上掉下来猛兽吃剩下的果实。而4万年前出现了克鲁马侬人，他们以狩猎为生。在猎光了所有的大野兽后，他们从非洲向欧洲和亚洲转移。

A型血出现在公元前2.5万年至1.5万年之间。当时，我们的以果实为生的祖先逐渐变成杂食。随着时间的推移，农耕成为住在现今欧洲土地上的人们的主要生产方式，野禽野兽开始接受驯养，人的饮食结构随之发生变化。绝大多数A型血的人都居住在西欧和日本。

B型血出现在约公元前1.5万年至新纪元之间。当时东非的一部分人被迫从热带稀树干草原迁徙到寒冷而贫瘠的喜马拉雅山一带。气候的变化便成了催生B型血的主要因素。这种血型一开始出现在蒙古人种身上，随着他们后来不断向欧洲大陆迁徙，结果有很多东欧人都是这个血型。

人体的4种血型中最后出现的为AB型，它的出现还不到1000年的时间，是“携带”A型血的印欧语民族和“携带”B型血的蒙古人混杂在一起后的产物。AB血型的人继承了耐病的能力，他们的免疫系统更能抵抗细菌，但他们易患恶性肿瘤。

完全有可能出现一种新血型，比如说C型。只有这种有新血型的人才能在人口过于稠密、自然资源所剩无几的严重污染世界上生存下来，这就是皮特,达达莫博士得出的结论。

（听起来上述内容有一点扯，但是在演化生物学中又有什么不可能呢？）

所以说这也有可能解释血型与种族之间有明显的关系：

O型血人遍布世界各地，在非洲、美洲比例最大，占世界人口的43％左右；黑种人O型最多，其中尼格罗人（苏丹系黑人和中西非黑人）O型比例达50％左右；

A型血人大多分布于欧洲中、北部，日本、韩国、中国，占世界人口的28％左右；白人中A型居多（但不是最多），其中日耳曼人比例达45％左右；

B型血人大多分布于亚洲中央大草原、蒙古、中国和印度北方、北朝鲜，占世界人口的23％左右；黄种人B型居多（但不是最多），其中蒙古人种比例达30％～34％左右；

AB型血人作为派生血型，多分布于A型与B型分布区域的交接地带，如我国山西、河南、江苏、湖北等地，人口占世界人口的6％左右。