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染色体易位是指2条,或2条以上染色体,相互交换染色体片段,包括单向易位、相互易位、复杂易位,以及罗伯逊易位等类型。其中相互易位和罗伯逊易位最为常见。 相互易位携带者理论上可以形成18种配子,1/18为完全正常染色体,1/18为与携带者相同的结构异常,而遗传物质无增减的染色体,16/18为遗传物质数量异常染色体。罗伯逊易位携带者理论上可形成6种配子,1/6为完全正常染色体,1/6为与携带者相同的结构异常,而遗传物质无增减的染色体,2/6增加1条染色体,2/6缺失1条染色体。 染色体易位携带者生育方式主要有3种,具体如下: 1、自然受孕:自然受孕之后,通过产前诊断,包括孕早期的绒毛穿刺,孕中期的羊膜腔穿刺和孕晚期的脐带血穿刺,3种方式来诊断胎儿染色体是否正常; 2、胚胎植入前遗传学诊断:在胚胎植入之前,对胚胎进行染色体的全面筛查,选择染色体正常的胚胎进行移植; 3、供精或供卵试管婴儿:目前基于前2种方式技术已经比较成熟,因此这种方式不作为首选,仅作为夫妇双方1方,或者2方同时有精子或卵子生成障碍者,选择第3种。 |
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