什么是染色体异常

导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：

1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...

刘日明│烟台毓璜顶医院

2020/11/12播放(82382)

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对...

吴燕│北京大学人民医院

2020/05/21播放(87810)

范翠芳│武汉大学人民医院

2021/08/27播放(55862)

"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

赵晓东│北京医院

2019/08/24收听(44672)

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2020/07/29收听(98480)

"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/22收听(47132)

染色体病是一大类疾病，具体为：

1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(66862)

"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/07/09收听(24674)

每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(55304)

"通常没有办法通过治疗来改变异常的染色体，因为染色体属于一种遗传物质，在人出生之后，这种染色体就已经定型，没办法再进行改变，但不是所有染色体异常的患者都会发病。不同的染色体异常会导致不同疾病，例如与白血病相关的就是费城染色体，这也是一种染色体的异常，但这种染色体的异常没有办法进行后天的改变，只能够针对由染色体异常导致的疾病来进行治疗。如果想要改变染色体异常，需要在受精卵形成之前，对可能出现染色体异常的精子和卵子进行基因的重新编辑。"

聂志扬│北京医院

2021/06/02收听(16080)

"染色体从1号-22号。还有一对性染色体。任何一对染色体出现问题都非常严重。如果说最严重就是数字越靠前越严重，比如说1号染色体异常是最严重的。因为简单来看1号染色体是最长的，所包含的遗传信息最多。21号染色体是最小的，如出现异常，相对最不严重。但21号染色体异常可表现为胎儿严重智力障碍，其它染色体异常的胎儿可能无法降生。目前流产组织里未见过1号染色体的3倍体，说明1号染色体异常后果严重，甚至无法出现胎儿。任何一对染色体出现问题都是很严重的。孕妇应定期进行产检，做好各种筛畸检查，避免胎儿出现染色体缺陷。备孕期的夫妻双方都应保持良好的生活习惯，避免近亲结婚。婚前检查可大大减少新生儿患有各种基因遗传病的可能。"

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/12收听(84862)

容易发生染色体异常的人群如下：

1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是...

李莉│银川市妇幼保健院

2019/06/21播放(63712)

"染色体如果出现异常，在医学上没有办法对症治疗，染色体有异常会出现胚胎发育异常、导致怀孕后出现流产或出现不孕不育的情况。染色体异常属于先天遗传性方面的问题，如果影响到生育可以到医院做相关检查，对症治疗。如果出现染色体有异常，绝大多数可以考虑到医院做三代试管婴儿，通过三代试管可以将有畸形、异常的染色体胚胎去除掉，选择正常发育的胚胎进行宫腔内移植可以生育。如果染色体有异常自然备孕的患者，绝大多数会存在遗传方面的问题，出现异常胚胎。所以染色体有异常一定到医院做遗传方面的相关检查与对症治疗，没有药物对症处理。"

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2019/10/08收听(71026)

染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，主要内容如下：

1、数目异常：正常人类的染...

闫晓颖│首都医科大学宣武医院

2023/09/01播放(32464)

"染色体检查在临床上主要应用于以下几种情况：第一、怀疑或排除遗传性疾病；第二、男方患有重度少精子症或无精子症。第三、有正常生育力的男方配偶有反复的流产、死胎、畸形，婴儿出生早期夭折、婴儿出生有畸形等情况。先天性的染色体异常目前还无法治疗，如果患者有少精子症或无精子症，如克氏综合征，男性染色体47XXY，无精子可以通过显微取精，有可能找到精子而生育自己的孩子。Y染色体微缺失，如果是C区缺失，患者通过睾丸显微取精，也有可能找到自己的精子而生育孩子。再一种情况就是进行胚胎植入遗传学诊断，也叫PCD或者PGS，以达到预防流产、死胎的情况。"

张明河│延边大学医学院附属医院

2018/09/16收听(19848)

染色体异常，既可以是源自父母双方存在着染色体异常，也可以是父母双方正常，子代染色体发生突变，常...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/03/17播放(33923)

"染色体上存在异常的时候，本身没有太大的一些表现，但是在孕育下一代的时候，可能会存在一些异常的表现。例如可以进行怀孕，但是怀孕之后会存在有生化的妊娠，先兆流产、胚胎停止发育。在孕育的过程当中，会存在有发育迟缓，也可以在胎儿娩出之后出现先天的愚型、弱智、言语能力比较弱、智商不足。那么这个时候也会对家庭，包括个人也会产生一定的影响。当有这方面的怀疑的时候，尽可能去当地的生殖中心来进行挂号，可以进行抽血化验染色体来判断一下染色体的到底存不存在这样的异常。避免在孕育下一代的时候，会频繁的出现这样的问题，同时也会对身体和家庭带来一定的影响。"

卢玉霞│解放军第一五二中心医院

2019/11/15收听(36482)

染色体异常遗传病有很多，染色体异常遗传病分为常染色体异常遗传病以及性染色体异常遗传病。常染色体...

李聪敏│河南省人民医院

2023/03/24播放(36100)

第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常，每一胎之间相互独立，染色体异常的发生具有随机性。胎儿...

刘宁│郑州大学第一附属医院

2023/11/08播放(30317)

染色体异常的宝宝表现一般分成以下几类：

1、外观、脏器畸形：染色体存在异常的宝宝，...

张清友│北京大学第一医院

2021/07/18播放(93946)