健康科普

孕妇

医生我家里没有家族遗传病史；我生育过一个健康的孩子，可以不需做产前筛查吗？

决不能掉以轻心！因为精卵结合，染色体重新组合的过程是随机的，染色体病是遗传病，但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。

专家

孕妇

啊 !我有些紧张了。

不要紧张哦，现实门诊中遗传因素导致的21三体占比较少，毕竟染色体异常的夫妇很少，所以孕妈妈们必须做好产前筛查哦。

专家

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发病原因

●人类正常染色体为23对，因为形成胎儿的配子（精子和卵子）均为单体，精卵结合形成胚胎后即为成对的染色体。当出现夫妇年龄偏大（尤其女方年龄≥35岁）或不良环境因素（包括外部环境和身体内环境），就会有一定概率导致配子染色体不分离，引起胎儿染色体三体。

● 另外一种发病因素是遗传因素，即夫妇为染色体病患者或染色体平衡异位携带者，因染色体未出现增多或缺失，所以本人一般没有异常表现，但染色体组合形成胎儿时常常引起染色体异常。

●神经管畸形的发病原因主要是孕早期缺乏叶酸导致。叶酸缺乏引起DNA合成异常，导致原始神经管发育异常。

二、唐氏筛查风险人群该怎么办？

● 产前筛查就像过筛子一样是初筛，孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。

● 通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断。

● 开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级超声检查进一步诊断。

孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测？

● 产前筛查21-三体或18-三体风险值为临界风险的孕妇（预产年龄