婴儿和儿童甲状腺功能减退

常规新生儿筛查

甲状腺功能检查

有时行甲状腺超声或放射性核素扫描

(参见 the European Society for Paediatric Endocrinology's 2014 consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism.)

通过常规的新生儿筛查，可在临床症状出现以前发现疾病(1)。如筛查阳性，需进一步实验室检查，包括测定游离血清甲状腺素（游离T4）及促甲状腺素（TSH）。只要是可疑甲状腺功能减退，即使年长儿童和青少年也进行这些检查。游离T4 是比总量更好的甲状腺功能指标T4 在这些患者中，因为甲状腺结合蛋白（甲状腺结合球蛋白，转甲状腺素蛋白和白蛋白）的水平影响总数 T4 水平。三碘甲状腺氨酸（T3）水平检测很少有助于甲状腺功能减退症的诊断，因为它是显示异常结果的终末检测，不应在大多数患者中进行。反T3水平检测包含无代谢活性的T3； 在疾病或饥饿期间，反T3升高，因此不能用于诊断甲状腺功能减退。

严重的先天性甲状腺功能低下患儿，即使给予及时的治疗，仍可引起精细的发育障碍和神经性耳聋。听力损失可能是如此轻微，以致初始筛查错过了它，但它仍可能干扰语言学习的发育。建议在婴儿后重新测试，以检测微小的听力损失。

当诊断出先天性甲状腺功能减退时，可以进行放射性核素扫描（锝-99高锝酸盐或碘-123）或超声检查，以评估甲状腺的大小和位置，从而帮助将结构异常（即甲状腺发育不全）与激素生成障碍、短暂异常 区分开来。

在怀疑患有甲状腺功能减退症（TSH升高和T4/游离T4低）的儿童和青少年中，应检测甲状腺抗体滴度（甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白），以评估自身免疫性甲状腺炎。生物素是一种常见的非处方补充剂，应在实验室检测前至少停药 2 天，因为它会干扰多项甲状腺功能检测。最常见的是，生物素会导致 T4 和 T3 水平错误地升高以及 TSH 水平错误地降低，并可能导致对甲亢的错误诊断。明确自身免疫性甲状腺炎的诊断不需要行甲状腺超声检查，应限于甲状腺不对称或可触及甲状腺结节的儿童。

中枢性甲状腺功能减退表现为低自由度模式T4 和未升高的TSH水平。 确诊为中枢性甲状腺功能减退症的患儿应进行脑和垂体的MRI检查，以排除中枢神经系统病变。

1.Wassner AJ: Congenital hypothyroidism.Clin Perinatol 45(1):1–18, 2018. doi: 10.1016/j.clp.2017.10.004