为什么要进行地中海贫血筛查？查出来是基因携带者还能要小孩吗？

原创 黄欢 常笑健康

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一个寻常的日子，接诊了一位李女士来看孕期的一些检查报告单。当看到血常规的报告单，发现其中有两个指标异常：平均血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞体积（MCV）均下降；还有地中海贫血筛查也提示异常（这两个项目在我们医院是孕期必查化验）。

这时候，我们就会建议李女士进行地中海贫血基因检测了。大部分人听到地中海贫血，都很陌生，觉得这和其他类型贫血有什么不一样呢，现在我们来聊一聊地中海贫血的有关问题。

首先地中海贫血的名称是怎么来的。顾名思义最早发现是在地中海地区，故而以地域来命名此贫血，又称海洋性贫血。

但是地中海贫血的本质是因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其在广西、广东和海南省。

根据珠蛋白链的不同，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两类，随着医学技术的发展，又发现一些稀有型的地中海贫血。

地中海贫血和平时说的缺铁性贫血有什么不同呢。缺铁性贫血主要是铁缺乏引起的贫血，治疗以补充铁剂为主，可以完全治愈。

而地中海贫血是隐性基因遗传病，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法，但多数人只是携带地贫基因而不表现出明显的贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

既然没有什么治疗的好方法，我们产科医生检查地中海贫血的目的是什么呢？是为了我们的下一代。要是遇到夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者，这样他们的小孩就有较大概率成为重度地中海贫血的患者。

造血干移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，移植还有风险。因此，在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地中海贫血患儿出生，是预防地中海贫血的最有效措施。

前面提到的孕妇李女士，在孕检中发现血常规及地中海贫血筛查异常，接下来就做了地中海贫血的基因诊断，结果发现她为α地中海贫血携带者。同时建议其丈夫也做了地中海贫血的基因诊断，其丈夫地贫检查结果为正常。

这种情况就不会生育出严重地贫患儿，建议李女士正常产检，继续妊娠。要是夫妻双方都为同型地贫携带者，在怀孕前或是孕早期做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断，确定胎儿去留。

大家做好婚检和孕前检查，早筛查早诊断，避免地中海贫血患儿的出生，减少家庭与社会负担。

本文图片来源：摄图网

作者介绍

黄 欢

福建省南平市第一医院

妇产科 副主任医师

简介：南平市第一医院妇产科副主任医师，福建省医学会围产医学妊娠高血压疾病学组委员，福建省中西医结合学会围产医学分会委员。

门诊时间：每周一至周五

原标题：《为什么要进行地中海贫血筛查？查出来是基因携带者还能要小孩吗？》

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