我国加速破解罕见病诊疗用药保障之困

　“肚大如鼓”的戈谢病，经常不自主抽搐的亨廷顿舞蹈症，一碰易碎的“瓷娃娃”……这些少见的病名背后，是罕见病患者求医问药的艰辛不易。昨天是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。面对罕见病诊治的世界性难题，我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

　　确诊难、缺少药、药价高，是当前罕见病诊治的三大难题。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。

　　国家卫生健康委医政司委托中国罕见病联盟对近4万名全国罕见病诊疗协作网的医生开展调研，最新结果显示，近70%的医生知晓第一批罕见病目录，51%的医生开展过罕见病多学科诊疗协作。而就在4年前，超过七成医生并不了解罕见病的基础诊疗。

　　2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，在全国20余个城市组织开展培训，覆盖医生逾10万人次，提高了我国医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。陕西、宁夏、甘肃、青海、新疆等组成中国罕见病联盟西北协作网，帮助更多的患者在“家门口”实现诊疗。

　　罕见病大部分由遗传因素导致，我国不断完善出生缺陷防治体系，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家。

　　研究显示，在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。无药可用，是全球罕见病患者面临的共同难题。针对罕见病“用药难”，我国对罕见病治疗药品实施优先审评审批。对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。国家药监局已累计批准60余种罕见病用药上市，数量和速度快速提升。据介绍，2022年，各级短缺药品行政管理部门核实并处置1200多种药品供应问题，为部分罕见病群体遭遇“断供”的急需药物如氯巴占等开辟绿色通道。

　　今年年初，一款脊髓性肌萎缩症口服药——利司扑兰，通过谈判被纳入最新版国家医保药品目录，这意味着，除了“天价救命药”诺西那生钠注射液已进入医保外，此类疾病患者实现了“有药可选”。今年已新增7个罕见病用药进医保。5年来，医保目录内药品数量新增618个，其中包括22个罕见病用药。

来源：北京晚报 据新华社

流程编辑：郭丹