特纳(turner)综合征

本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

　典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

　 除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。

　由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多见。 screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=640 height=469 title="Click to view full 未命名1.JPG (729 X 535)" border=0 align=absmiddle>

　　Turner综合征(TS)由于全部或部分体细胞的其中一条ｘ染色体部分或完全缺失所致，典型表现为身材矮小和Turner外貌，如淋巴水肿、噗颈、低发际和肘外翻，在十多岁时表现青春期延迟，成年女性主要表现为无排卵和不育[1]。本文从生长激素(GH)、雌激素、氧雄龙(OX)、胰岛素样生长因子－1（IGF－I）等药物及体外受精技术的应用等方面介绍Truner综合征的治疗进展。

1．　GH的应用 　　身材矮小是TS常见的表现之一[1]。目前所使用的GH均为基因重组人GH[3]。大多数TS患者通过GH治疗最终身高可以超过150cm达到美国妇女平均身高的低水平。1993年Rosenfeld对17名TS患者单纯用GH治疗每次剂量0.125mg/kg(9IU/m2)，每周3次，3年后剂量改为每周0．375mg/kg(27IU/m2)，分7天用，当骨龄超过14岁、生长速度小于2.5cm／年或达到较理想的身高时停止治疗。治疗结束后，她们达到的员终身高为(150.4±5.5)cm，比最初的预测身高增加(8．4土4.5)cm,而25名未经治疗的TS病人最终身高为(144.2± 6.0)cm，刚好达到她们员初的预测身高(144.2±6.1)cm,两组员终身高有显著性差异(P我也曾经遇到一例，临床主要表现为发育迟缓和颈蹼，来诊是４个月，因为没有经验，不能马上诊断，但给做了染色体检查，结果是turner．其实这个人在胎内就发现有颈蹼，但没有引起相关医务人员的关注．很是可惜．我见过一例，有双眼硷下垂、双内眦赘皮、后发际低、低位大耳、双侧颈蹼、及口角裂，可惜我当时刚进儿外科，不懂，也没有照几张照片．也没诊断特纳综合征，就把以上的体征罗列了一遍．治疗上，家长要求对颈蹼进行整复，只做了双侧颈蹼"Z"成形术．遗憾啊！