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概述
先天性非溶血性黄疸是一类由于遗传性或获得性缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的非溶血性、结合性或非结合性胆红素的一系列临床综合征,为常染色体遗传病。 即Gilbert综合征,是一种遗传性非结合性胆红素排泄障碍,而肝功能正常的综合征。本病多发生于青壮年期的男性,临床主要表现为黄疸,血清胆红素在30~84μmol/L,呈非结合性胆红素增高,尿内尿胆原和粪胆原均不增加。 直接胆红素增高症Ⅰ型即Dubin-Johnson综合征,本病为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现是慢性或间歇性黄疸,多发病于青少年,血清直接胆红素与间接胆红素都增高。有肝区疼痛,半数病人可触及肝脏并有触痛。 直接胆红素增高症Ⅱ型即Rotor综合征,为慢性家族性非溶血性黄疸,多见于青少年。临床特点为轻微的慢性波动性黄疸,无其它自觉症状,肝脾不肿大,谷丙转氨酶正常,碱性磷酸酶活性偏低,胆红素尿往往阳性。 新生儿非溶血性家族性黄疸即Crigler-Najjar综合征,是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸。黄疸于出生后出现,并有肝肿大。表现为核黄疸,脑部症状明显,伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。 |
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