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先天性非溶血性黄疸

2024-03-03 21:33| 来源: 网络整理| 查看: 265

概述

先天性非溶血性黄疸是一类由于遗传性或获得性缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的非溶血性、结合性或非结合性胆红素的一系列临床综合征,为常染色体遗传病。

就诊科室: 儿科、消化内科 是否医保: 是 英文名称: Congenital non hemolytic jaundice 疾病别称: Gilbert综合征、特发性非溶血性胆红素增多症 是否常见: 否 是否遗传: 是 并发疾病: 胆红素脑病 治疗周期: 2周 临床症状: 皮肤巩膜黄染、肌肉痉挛、角弓反张、肌肉强直 好发人群: 有家族遗传史的新生儿及青少年 常用药物: 苯巴比妥、格鲁米特、氯贝丁酯 常用检查: 肝功能、肝脏及胆囊彩超、胆囊造影、溶血试验、肝活检、尿常规、粪常规 疾病分类 间接胆红素增高症

即Gilbert综合征,是一种遗传性非结合性胆红素排泄障碍,而肝功能正常的综合征。本病多发生于青壮年期的男性,临床主要表现为黄疸,血清胆红素在30~84μmol/L,呈非结合性胆红素增高,尿内尿胆原和粪胆原均不增加。

直接胆红素增高症Ⅰ型

即Dubin-Johnson综合征,本病为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现是慢性或间歇性黄疸,多发病于青少年,血清直接胆红素与间接胆红素都增高。有肝区疼痛,半数病人可触及肝脏并有触痛。

直接胆红素增高症Ⅱ型

即Rotor综合征,为慢性家族性非溶血性黄疸,多见于青少年。临床特点为轻微的慢性波动性黄疸,无其它自觉症状,肝脾不肿大,谷丙转氨酶正常,碱性磷酸酶活性偏低,胆红素尿往往阳性。

新生儿非溶血性家族性黄疸

即Crigler-Najjar综合征,是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸。黄疸于出生后出现,并有肝肿大。表现为核黄疸,脑部症状明显,伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。



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