唐氏21高风险怎么办

"在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查，主要的筛查目标疾病是21三体综合征，即唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，任何一项检测指标如果超过了正常范围的截断值称为高风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议进一步做产前诊断，可以考虑做羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或担心羊水穿刺会造成流产或感染的风险，也可以选择做母体外周血胎儿DNA的检测，即无创DNA的检测，以做进一步更准确的筛查。"

毛滢│北京医院

2019/10/04收听(96481)

"唐氏高风险是指生化唐筛高风险。对于生化唐筛高风险，下一步的处理建议做羊水穿刺培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为染色体检查的确诊。有些妈妈会选择胎儿无创DNA检测，即NIPT，不用做羊水穿刺，无创没有胎儿流产的风险，准确度比生化唐筛理论上要高。但是临床医生不推荐用NIPT检查作为唐筛高风险的确诊检查，唐筛高风险确诊检查目前只有羊水穿刺，NIPT也是筛查的一种。"

赵晓东│北京医院

2019/10/07收听(94416)

"唐氏筛查高风险，只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不能确定胎儿患有唐氏综合征。出现这样的筛查结果，孕妇需要做羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如最终确诊为唐氏综合征，孕妇应当在最短的时间里尽快终止妊娠。如果经DNA检查以后，排除唐氏综合征的可能，可以继续妊娠，孩子可以正常出生。唐氏综合征是21号染色体异常引起的一种先天性疾病，一般孕妇的年龄在35岁之以上时，卵巢功能衰退、卵泡老化，怀孕后胎儿就容易患唐氏综合征。家族中有染色体异常性疾病的女性，怀孕以后患染色体异常性疾病的几率也比较大，这些孕妇没有必要做唐氏筛查，可以直接做DNA检查。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/30收听(17319)

"如果在怀孕16-20周做了羊水穿刺，或者产前筛查血清标志物确认唐氏综合征高风险，这个孩子就不宜继续保留下去。因为唐氏综合征是染色体畸形，临床表现为特殊面容、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、前囟闭合晚、四肢短，通常喂养困难、智力低下。这种表现随着年龄的增长而逐渐明显，智商常在25-50，动作发育和性发育都延迟，男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。这些孩子伴有先心病的情况也会多一些，白血病的发生率比一般人要高出10-30倍。如果活到成年期，多在30岁以后就出现老年性痴呆症状，所以这是一种需要避免生出的孩子。"

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/08/12收听(98762)

"唐氏筛查是孕期筛查胎儿有无先天性疾病的重要产前检查项目。唐氏筛查高风险如何处理，要根据具体哪一项为高风险，再来进行下一步检查。第一、如果21-三体综合征和18-三体综合征的结果为高风险，提示胎儿患有先天性染色体遗传疾病的概率比较高，应该进一步做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺能够直接明确胎儿到底是不是有染色体遗传疾病。第二、如果胎儿开放性神经管畸形为高风险，这种情况属于结构畸形，需要在怀孕20-30周之间通过连续两次系统B超，来判断胎儿有无神经管畸形的风险。因此唐氏筛查高风险需要进一步做羊水穿刺和系统B超。"

张露│山东省立医院

2019/08/09收听(13407)

"唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/10/12收听(10464)

"唐氏高风险考虑唐氏儿出生的几率比较高，但是也不用过于紧张，因为唐氏筛查准确率只能达到60%。出现唐氏高风险的现象，还需要进一步的检查，需要做无创DNA或者羊水穿刺的检查，才可以准确的判断是否有唐氏儿的现象。有唐氏高风险的时候，会检测到18-三体综合症或者21-三体综合症数值比较高，做无创DNA可以通过抽取孕妇的血清，排除唐氏儿的出生，也可以做羊水穿刺的检查，检查结果准确率能够达到99%以上，这才是排除唐氏儿的最终结果。"

王建英│宿迁市人民医院

2020/02/08收听(89995)

"怀孕以后做唐氏筛查出现高风险的人并不多，一旦唐氏筛查出现高风险，建议做无创DNA检测，也可以选择羊水穿刺检查，主要是排除先天愚型。如果经过无创DNA检查或者羊水穿刺检查结果为阳性，建议给予终止妊娠，可以做引产手术或者药物流产加无痛清宫手术。如果无创DNA检测或者羊水穿刺检查结果为阴性，可以继续妊娠，并且定期到医院做相应的检查，怀孕23-28周的时候一定要做四维彩超检查。"

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2019/10/11收听(47275)

"唐氏高风险是指做唐氏筛查、无创DNA时，提示唐氏综合征为高风险，这种情况下要引起重视，但是不要慌张，具体如下：第一、如果唐氏筛查提示唐氏综合征为高风险，这种情况准确性并不是特别高，可以通过羊水穿刺进行确诊，有相当一部分胎儿仍然是正常的胎儿，因为唐氏综合征的准确性只有60%-80%左右。第二、如果无创DNA提示唐氏综合征高风险，这种情况说明胎儿确诊的概率比较高。用无创DNA诊断唐氏综合征的准确性在15%-99%左右，这种情况依然需要做羊水穿刺进行确诊。如果最终确定存在唐氏综合征，只能放弃胎儿进行引产。但是，无论是哪种情况都不要慌张，进行标准的检查和治疗。"

张露│山东省立医院

2020/05/01收听(40332)

"唐氏高风险，有可能是父亲或者母亲的遗传基因方面的问题，由于遗传到上一辈基因会导致胎儿在出生之后是唐氏宝宝，唐氏宝宝的主要症状就是智力低下，属于是先天性遗传基因方面的问题。还有一种情况就是在受精卵形成的过程当中，由于受到某种原因的影响，导致基因的突变会引起唐氏高风险，出现有唐氏儿的现象，可能在这期间受到环境的影响或者气候影响，也有可能导致心情影响或者有吃到残留农药食物，也有可能是在使用药物的过程当中，受到药物的副作用，影响到受精卵，导致基因突变造成唐氏儿。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(85781)

"做唐氏筛查，21三体综合征临界高风险，有可能是先天性遗传基因方面的问题。也有可能是受精卵在形成的过程中，由于受到心情、气候、环境或者辐射等，某种原因影响到受精卵，导致基因突变，引起21三体综合征。出现这种情况，应该及时做进一步检查，做无创DNA的检查。在做无创DNA的时候，要根据孕妇的孕周、年龄和体重，综合分析、判断胎儿的具体情况。如果做无创DNA，确定还是有风险，有必要进一步做羊水穿刺检查，确定宝宝没有问题，才可以让宝宝出生。为了做到优生、优育，如果做羊水穿刺还是有问题，最好是终止妊娠。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/13收听(42171)

做唐氏筛查高风险不需要过于的紧张，在这期间尽量放松心情，选择日期做无创DNA的检测。无创DNA能够准确检测出胎儿是否有先天性遗传基因方面问题，通过抽取孕妇血清综合分析和评估胎儿的基本状况。如果做无创DNA还有问题的情况下，还可以进一步做羊水穿刺。直接抽取羊水分析胎儿是否有21-三体综合征或者18-三体综合征，这属于是最终的检测结果，也是比较准确的。如果做羊水穿刺还是有问题的情况下胎儿就不能出生，如果做羊水穿刺数值没有问题可以让宝宝出生。

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/09收听(33798)

"孕期查出来唐氏高风险也就是患唐氏综合征，胎儿先天愚型的风险比较高，是孕中期筛查的重点，是染色体异常中最常见的一种，是胎儿多一条21号染色体所致。此病的发病率与孕妇的年龄相关，年龄越大发病率越高。通常胎儿合并其他畸形，如心脏畸形、唇腭裂，最好结合彩超检查。如果筛查阳性并非诊断，建议进一步做确诊试验，包括无创DNA和羊水穿刺，无创DNA的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100％。如果年龄大于35岁，建议做羊水穿刺。"

杜曲晓│郑州人民医院

2019/10/09收听(11416)

唐氏是一种染色体异常，即21-三体综合征，表现为智力低下，身材矮小等并发症。一般妊娠3个月时会...

闫贵贞│浙江省立同德医院

2020/05/26播放(78135)

"唐氏筛查，只是筛查胎儿是否有患唐氏综合征风险性的方法，并不是确诊的方法。唐氏筛查结果出现高风险，提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，但不是一定患有这种疾病。唐氏筛查高风险的孩子是否可以保留，并不能单纯根据唐氏筛查的结果作决定。实际很多唐氏筛查结果高风险的孩子，进一步检查后都是正常的。孕妇应尽快到上级医院就诊，做无创DNA或羊水穿刺DNA检查，进一步明确诊断。如果经过DNA检查后，确诊胎儿患有唐氏综合征，应及时终止妊娠。如果DNA检查结果排除唐氏综合征，就可以继续妊娠。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(96888)

"在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查。主要的筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。筛查的血清学结果要与正常的血清值进行比对并得出一个风险值，如果风险值超过正常范围的上限就诊断为高风险。高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，目前产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析，可以准确的检测出胎儿染色体的异常。但是如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，比如有出血、感染或者先兆流产、先兆早产的风险，可以给予进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA检测，也可以对唐氏综合征进行有效的、更准确的筛查。"

毛滢│北京医院

2019/09/28收听(47238)

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕...

王德刚│中山市博爱医院

2018/12/18播放(63921)

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面，来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险，很有可能胎儿会患有先天愚型，也称为唐氏综合征，又称为21三体综合征。在这种情况下，有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险，需要尽快进行产前诊断，进行产前诊断时，可以根据个人不同的状况选择NIPT，也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言，有可能会引起少量的胎儿丢失，但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准，检测准确性几乎能够达到100%，因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲，有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险，在这种情况下可以选择NIPT，NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%，在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况，寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

程娇影│中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

出现唐筛高风险，应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等，若除去这些...

郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2021/07/27播放(57844)

"在妊娠16-18周，要常规进行胎儿染色体异常的血清学筛查，也就是唐氏综合征的筛查，筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果是高风险，18三体和21三体综合征的筛查是高风险，建议做羊水穿刺的染色体核型分析，进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检查，这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。"

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(33646)