融合基因检测对白血病很重要，可影响到治疗与预后

原标题：融合基因检测对白血病很重要，可影响到治疗与预后

白血病是一组高度异质性的恶性血液肿瘤性疾病，其中与疾病相关的融合基因是分子生物学特异性标志，与疾病早期的确诊、疗效评测、预后评估等息息相关。很多病人疑惑融合基因检测的必要性，下文进行相关解析。

在白血病治疗效果以及生存率提高的背后，分子生物学技术也在不断进展完善，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。根据目前医学研究上报道白血病至少数10种融合基因，已经认识到大部分的白血病患者中存在着染色体结构畸变，包括：

一、缺失

二、重复

三、倒位

四、易位

进而导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。

这些融合基因有问题，将影响到白血病的治疗与预后

在临床上一些典型的白血病融合基因更是特异性分子诊断标志，并可关乎到治疗的效果以及病人预后好坏，如：

1.BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病。患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系；

2.急性早幼粒细胞白血病特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸诱导缓解治疗，其预后可观；

3.MLL相关融合基因异常，则往往提示白血病患者病情治疗预后差，死亡率高。

......

从细节上划分，融合基因对于每一位白血病患者的确诊、治疗效果评测以及后续预后好坏、生存期长短都具有一定的意义。在早期的诊断及时明确基因位点异常可以尽快制定应对治疗之策，进而提高患者预后。

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