人类白细胞抗原HLA

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作者：

喻琼，王大明，邓志辉

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摘要：

目的 建立可靠的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因HLA-DPA1和HLA-DPB1同步测序分型方法,研究南方汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的多态性. 方法 根据HLA-DPA1和HLA-DPBI等位基因的全长序列,分别采用位点特异性引物扩增HLA-DPA1和HLA-DPBI目的基因片段,涵盖完整的第 2外显子.PCR产物经磁珠纯化,用自行设计的测序引物及优化的测序反应体系对HLA-DPA1和HLA-DPB1第2外显子进行双向测序.纯化的测序反 应产物经ABI 3730测序仪测序,用Assign 3.5 SBT软件分析结果.结果 PCR扩增获得了清晰的HLA-DPA1和HLA-DPB1基因目的片段,对HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的第2外显子进行的双向测序结果中, 序列无背景信号和杂峰.在176名南方汉族健康无关个体中,共检出了4种HLA-DPA1等位基因,其频率分布依次为:DPAI* 02:02(0.589)>DPAl* 01:03(0.284)> DPAI* 02:01(0.096)> DPAl* 04:01(0.031).HLA-DPB1检出了14种等位基因,其中频率大于5%的4种等位基因为:DPBl* 05:01,DPBl* 02:01,DPBl* 04:01和DPBl* 02:02,频率介于1%～5%的7种,其余3种等位基因的频率均为1%以下.HLA-DPB1测序分型的结果与用AtriaAlleleSEQR商品化 测序分型试剂盒检测的结果一致.结论 建立了HLA-DPA1及HLA-DPB1测序分型的方法,在群体遗传学及疾病关联研究等领域具有广泛的实用价值.

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关键词：

人类白细胞抗原；HLA-DPA1基因；HLA-DPB1基因；测序分型

DOI：

10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.017

被引量：

12

年份：

2012