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海绵肾（Medullary Sponge Kidney，MSK）一种罕见的影响肾髓质远端肾单位的疾病，通常表现为肾钙质沉着症，远端肾小管酸中毒。MSK的定义是由于远端肾单位的囊性损伤导致集合管的髓质和乳头状部分扩张。 MSK的名称来源于肾单位内发现的典型囊肿，囊肿可以生长1到8毫米，在横断面检查时显示为“海绵状物”，这种疾病通常影响髓质，皮质结构一般不受影响。偶发性肾结石和复发性尿路感染（UTI）是其常见的临床表现。

一 MSK流行病学

1.MSK的发病率在世界范围内相差不大；

2.根据Geavlete等人的研究，MSK患病率大概为5/10000到5/100000；

3.其他资料表明，MSK的流行病学很难预测（ MSK具有无痛和无症状）；

4.MSK的平均年龄为27岁。

二 MSK发病机理

1.MSK发病机理还没有完全明确，主要与生存因子、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和受体酪氨酸激酶（RET）参与和相互作用有关；

2.GDNF仍然是目前唯一被广泛了解的MSK发病机制， GDNF具有显著的神经元作用， 也参与了肾脏的发育，诱导输尿管芽及其生长， GDNF缺乏会导致肾异常变异，包括小肾、皮质囊肿和单侧发育不全；

3.RET是GDNF功能所必需的，RET异常或缺失也可导致输尿管芽生长失败、肾发育不全或再生障碍，远端肾单位和泌尿系统发育不全；

4.MSK中的RET畸形在男性中少见正常肾形成所必需的基因突变和异常导致远端肾单位发育减少，其中肾盏前管和集合管最受影响，会导致囊肿形成，引起肾钙质沉着症和远端肾小管酸中毒。远端肾小管酸中毒会导致高钙尿、低柠檬酸、结石形成和骨矿化缺陷。高钙尿会出现负钙平衡，这种负钙平衡可能导致或加重甲状旁腺功能亢进。

三 MSK临床表现

1.MSK主要包括肾髓质钙化，导致肾结石、远端肾小管酸中毒和继发于肾结石的尿路结石，70%的MSK患者中可发现肾结石，尽管MSK通常被认为是良性疾病，但也会出现血尿和肾功能衰竭。肾结石也可能导致肾盂肾炎和尿频，典型临床表现包括血尿，腰痛和灼烧感；

2.慢性疼痛： MSK相关的肾钙质沉着导致患者慢性疼痛，疼痛会严重影响生活质量；

3.泌尿系感染：出现发热、尿频、尿痛、甚至脓尿，常为继发性感染，因扩张小囊中尿液滞留继发感染、出血或结石所致；

4.肾功能损害：虽然肾小球滤过率下降，肾浓缩功能减低，尿酸化功能不足或有肾小管酸中毒，但肾功能一般尚属正常，很少发展到终末期肾功能衰竭。亦有发展至晚期时，出现贫血，钠盐丢失，出现氮质血症；

5.水电解质异常：远端肾小管酸中毒会导致高钙尿、低枸橼酸、结石形成和骨质疏松。 MSK患儿远端肾小管型酸中毒可导致严重的骨障碍，儿童会出现身材矮小、发育不好、佝偻病样症状。

四 MSK诊断

1.影像学检查：X线平片、IVU和计算机断层扫描（CT） ；

2.超声检查：彩色多普勒 ；

3.MDCT：MSK表现为肾乳头内的刷状条纹以及远端肾小管的囊性扩张，MDCT优于MSK患者的传统CT成像，因为MDCT利用薄层轴向成像的更高分辨率；

4.镜检：观察肾乳头，肾乳头弥漫性损伤，轮廓呈圆形，造成巨浪状外观，远端肾乳头变钝。

五 MSK预后

1.MSK可以被认为是一种良性疾病；

2.反复发作的肾结石，肾结石容易导致UTIs、肾盂肾炎和终末期肾病（ESRD），尤其是尿路梗阻未得到临床解决的患者；

3.一项回顾性队列研究中，MSK患者被分为肾切除术组和非肾切除术组，研究人员发现，MSK患者肾切除术后与肾结石相关的事件减少，但ESRD的发生率并未降低；MSK是一种双侧疾病，通过影响两个肾脏，单侧肾切除术减少了患者出现结石的总数，但是患者仍然存在ESRD的风险，死亡率没有显著降低；

4.肾结石形成是最重要的预后因素，Fabris等人得出结论，至少有一种结石危险因素（高钙尿、低低枸橼酸、高尿酸血症、高草酸尿）的MSK患者发生肾结石并发症的风险更高，应预防性地使用枸橼酸钾治疗。

六 MSK治疗

1.MSK的治疗仍然不清楚。与对症治疗相比，大多数治疗方案都以预防措施为中心；

2.MSK预防控制与肾结石非常相似，预防复发性肾结石包括均衡饮食，包括水果、蔬菜和充足的液体摄入；

3.枸橼酸盐和碱性化合物已被证明能减少MSK患者的远端肾小管酸中毒和减少肾结石沉淀，患者服用枸橼酸钾改善钙尿和减少骨钙动员的负面影响 ；

4.噻嗪类利尿剂促进远端曲小管重新吸收钙，可作为MSK患者一种辅助措施，以降低远端肾单位钙结石的形成率；

5.ESWL及手术：结石。

七 结论

1.MSK是一种临床上难以诊断和治疗的罕见疾病，病情进展缓慢，无明显临床症状；

2.MSK常合并有泌尿系结石及反复的泌尿系感染、 dRTA和低枸橼酸血症；

3.MSK常与其他疾病同时存在： Beckwith-Wiedemann综合征、多囊肾病、肾母细胞瘤、马蹄肾、Rabson-Mendenhall综合征、Cakut综合征和Caroli综合征；

4.IVU 是诊断MSK的金标准，肾结石患者尽量要进行IVU检查 ；

5.MSK患者应进行相应的治疗和进一步的监测，以防止再次结石形成的并发症。