带大家了解FLCN基因胚系突变导致的BHD综合征

Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的，以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。BHD综合征的临床表现皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂疣及纤维毛囊瘤；90%的患者出现纤维毛囊瘤，且具有特异性表现。典型的皮肤损害通常出现在20岁以后，且为多发；主要分布在面部、颈部及上躯干。肺部表现：80%的BHD综合征患者伴有肺部多发性囊肿同时多定位在肺底部。BHD综合征患者发生自发性气胸的概率是普通人群的50余倍。

肾脏肿瘤是对患者主要的威胁。研究发现大约30%左右BHD患者发生肾脏肿瘤。大约1/2以上BHD肾肿瘤为双侧多发肾脏肿瘤。嫌色细胞癌和嫌色与嗜酸细胞瘤混合类型是BHD综合征肾肿瘤的典型表现。此外，透明细胞癌和乳头状肾细胞癌也报道。

BHD综合征的诊断标准 主要诊断标准：①成年人出现5个以上的纤维毛囊瘤或毛盘瘤，其中至少有1个经过病理证实；②确定存在致病的FLCN基因胚系突变。 次要诊断标准：①多发性肺囊肿，双侧发生病变位于肺底部无其他明确病因，有或者无原发性自发性气胸病史；②肾脏肿瘤：发病年龄相对早（