儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断

儿童

Leigh

综合征的脑

MRI

影像学特征及诊断

收集自

2012

年

9

月～

2016

年

12

月期间来我院就诊并基因检查

确诊的

Leigh

综合征患儿

15

例。其中男性

8

例，女性

7

例，年龄为

6

个月～

9

岁，中位年龄

22

月。主要临床症状为发育落后

6

例，肌张力

增高

4

例，肌张力减低

3

例，眼睑下垂

4

例，癫痫发作

1

例，意识不

清

1

例。

全部患儿均行头颅

MRI

检查，其中

5

例行

1

H-MRS

检查。所有被

试者均在口服水合氯醛

(0.5ml/kg)

镇静状态下，采用

Philips3TTX

磁共

振扫描仪，

32

通道头线圈进行扫描。

15

例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变，形态不规则，

大小不等，呈斑块状分布。受累脑组织发生肿胀者

8

例，萎缩者

2

例，

脑体积变化不明显者

5

例。病变累及部位包括脑干

(14

例

)

、基底节

(10

例

)

及丘脑

(8

例，背侧丘脑内侧近第三脑室

)

，累及单一部位

(4

例

)

或多

个部位

(11

例

)

。本组仅累及基底节

1

例

(

图

1)

，仅累及脑干者

3

例，脑

干和丘脑同时受累

2

例，脑干和基底节同时累及

3

例，脑干、基底节

和丘脑同时累及

6

例

(

图

2a

，

2b)

。同时累及大脑白质

4

例，累及额顶

叶脑白质、胼胝体膝部和压部。同时累及皮层

1

例，累及罗兰多皮质、

双侧海马及旁矢状区

(

图

3a

～

3h)

。同时累及小脑

2

例，均累及白质，

其中

1

例累及齿状核

(

图

4)

。无单独累及丘脑、小脑、大脑白质及皮质

者。发生尾状核钙化

1

例。

基底节受累好发顺序：依次为壳核

(9

例

)

、苍白球

(8

例

)

和尾状核

(5

例

)

。仅累及壳核者

2

例，仅累及苍白球者

1

例，壳核和苍白球同时受

累者

2

例，壳核和尾状核同时受累者

2

例，壳核、苍白球和尾状核同

时受累者

3

例。

脑干受累好发顺序：依次为大脑脚

(13

例

)

、延髓

(10

例

)

、中脑背

侧

(9

例

)

、导水管周围

(8

例

)

、桥脑

(5

例

)

。

14

例累及脑干病例中，累及

全脑干

10

例，单纯累及脑干上段

4

例，无单纯累及脑干下段者。

病变信号特点：

T1WI

呈低信号或稍低信号，

T2WI

呈高信号，

T2FLAIR

多数病变信号不均匀

(12/15)

，高信号内可见斑片状及点状