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BRCA1/2基因检测有着重要的临床意义，有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险，并可以协助制定患者的精准诊疗方案。为建立基于下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准，编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》的基础上，组织国内分子病理及临床专家，补充相关领域更新，并结合国内检测现状，形成《基于NGS技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》，对BRCA1/2基因检测的适用人群及检测流程进行了梳理，旨在进一步指导和规范BRCA1/2基因检测的临床应用，优化患者的个体化诊疗实践。.