日本专家详解多系统萎缩症（MSA）病因、诊断与治疗

2. COQ2基因变异

目前普遍认为多系统萎缩症（MSA）多数是孤立性疾病，基本不遗传，但是，偶尔有家族性发病的。经过对家族性MSA的分析，发现这些患者都与COQ2基因突变有关。因此，MSA的发病与遗传因素有关系。

并不是所有COQ2基因突变的人都有多系统萎缩症，与健康者的基因对照，发现MSA的患者持COQ2突变更多。

3多系统萎缩症的症状

多系统萎缩症的“多系统”主要包括小脑共济失调，帕金森症状和自律神经症状这3类。日本的小脑共济失调患者人数特别多，而欧美主要是帕金森症状。

1. 小脑共济失调表现为不行不稳，转向困难的症状。

2. 帕金森症状与帕金森症状高度相似。步行迟缓，发声变弱，行动反应迟钝等都是代表性症状。

3. 自律神经障碍MSA的患者中有部分自律神经障碍很严重的，主要症状有站立低血压、排尿困难、性无能。

出现抑郁症、认知功能下降等情况

MSA患者中也有一部分发作抑郁症的。另有部分MSA患者大脑额叶功能障碍，出现认知能力降低的症状，主要表现为对事物无兴趣，性格变化，无计划性等。

4多系统萎缩症的诊断

多系统萎缩症的诊断主要通过临床症状表现和病程经过来判断。核磁共振（MRI）检查非常重要。

MRI所见下图B是健康人的MRI，A、C、D是MSA的患者。

从MRI可以看出，多系统萎缩症的患者A，小脑、脑干都有萎缩。患者C的特点是被壳外侧线状T2高信号，患者D是Hotcross bun sign。

其他功能检查

多系统萎缩症的初期用MRI影像很难观察到变化，因此用自律神经检查，膀胱功能检查，测量站立低血压的程度来帮助诊断。

5多系统萎缩症与帕金森的区别

MSA的患者中有部分表现强烈帕金森症状的，初期很难与帕金森区分。可以参考以下症状来区分帕金森与多系统萎缩。

自律神经障碍症状明显

帕金森症状同时出现自律神经障碍的，可能是多系统萎缩症。

症状出现较早

MSA往往比帕金森病症状出现的早，早期出现吞咽困难，跌倒等症状，这时需要怀疑多系统萎缩症。吞咽困难造成进食、饮水困难。

帕金森病的药物对多系统萎缩症几乎无效

治疗帕金森多用左旋多巴药物。但是多系统萎缩症的病人即使有帕金森症状，使用左旋多巴时，绝大多数人没有效果。因此，初次诊断为帕金森病的患者，使用左旋多巴无效的，需要怀疑多系统萎缩症。

心肌MIBG值正常

帕金森病需要做心肌MIBG检查，帕金森患者MIBG数值低，而MSA患者的MIBG值多数正常。鉴别诊断时可以通过多次MIBG值来协助。

6多系统萎缩症的治疗

MSA的治疗以对症治疗和康复训练为主。尽量在发生早期开始治疗。

1. 对症治疗

小脑共济失调症状、帕金森症状、自律神经障碍症状都有相应的治疗药物。比如站立高血压症状用升压药物，小脑共济失调用他替瑞林等。

2. 康复训练

MSA的治疗需要提高患者的平衡能力，步行和起立训练很重要。例如日本藤田医科大学附属病院的神经内科与康复中心配合，除了药物治疗外，还对患者进行康复训练的教育。尽早开始康复训练，有助于患者缓解症状，提高生活质量。

3. 针对并发症的早期介入非常重要

MSA不能得到有效控制，症状进一步发展，出现吞咽困难、睡眠无呼吸征、声带异常等并发症的风险显著增加。进一步，这些严重的症状再不介入治疗，有的患者会突然死亡。因此，对患者要进行风险评估，组合多学科医师团队对处。吞咽困难的要做胃娄手术，声带异常的要气管切开。

7MSA最新の研究进展

COQ2基因突变的人比普通人更容易发生多系统萎缩症。COQ2是合成辅酶Q10的一种酶。COQ2突变的人辅酶Q1普遍低值，它与多系统萎缩症有关。为此，2017年日本就已经开始了大量投放COQ2的临床试验准备。

8多系统萎缩症的日本治疗指南

在日本，劳动厚生省的运动失调研究小组负责制定MSA和SCD的治疗指南。该指南网罗了多系统给萎缩症和脊髓小脑变性病的流行病学、原因、症状、检查、对症治疗以及康复训练的方方面面。可能是全世界该领域最完整的一套医学指南。

有了该指南，就能让更多的医生了解该病的情况，为患者提供更准确的治疗。返回搜狐，查看更多