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欢迎关注”生信修炼手册”! 除了基因结构,测序深度的可视化外,IGV也可以展示基因组变异信息,支持以下两种文件格式 VCF MAF VCF是存储突变位点分型结果的标准文件格式,而MAF是由TCGA制订的,存储突变位点注释信息的文件格式。本文主要展示VCF文件导入IGV的详细过程。 首选我们需要对VCF文件建立索引,可以使用tabix软件来实现,操作方法如下 # 使用bgzip进行压缩 bgzip input.vcf # 对压缩文件建立索引 tabix -p vcf input.vcf.gz建立索引之后,就可以直接将vcf.gz文件导入IGV进行查看,结果示意如下 VCF文件中存储了多个样本的分型结果,每个位点的突变类型用不同颜色表示 深蓝色,杂合突变 青绿色,纯合突变 灰色,纯合未突变 在最上方用柱状图来表示allel在所有样本中的频率,蓝色表示ref allele, 红色表示alt allele。不同颜色表征不同的突变类型,可以形成类似热图的效果,方便直观的比较不同样本突变情况的异同。 ·end· —如果喜欢,快分享给你的朋友们吧— 原创不易,欢迎收藏,点赞,转发!生信知识浩瀚如海,在生信学习的道路上,让我们一起并肩作战! 本公众号深耕耘生信领域多年,具有丰富的数据分析经验,致力于提供真正有价值的数据分析服务,擅长个性化分析,欢迎有需要的老师和同学前来咨询。 更多精彩 |
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