新生儿GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率研究 | 您所在的位置:网站首页 › GJB2基因杂合突变型235 › 新生儿GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率研究 |
来自
掌桥科研
喜欢
0
阅读量: 1626 作者: 巫朝霞,梁丽笙,袁贵龙,毛中英,吕丽吟,戴其强 展开 摘要: 目的:调查新生儿中GJB2基因c.109GA纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109GA纯合突变携带率的调查,对于检出c.109GA纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109GA纯合突变的儿童耳聋问题.结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109GA纯合突变(1.325%);随访至2岁,共有12例(22.64%)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失).结论:GJB2基因c.109GA纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值. 展开 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 纯合突变 基因筛查 年份: 2021 |
CopyRight 2018-2019 实验室设备网 版权所有 |